Đề XuấT, 2019

Editor Choice

Phẫu thuật cắt bỏ vú ngoài da: Lợi ích và lựa chọn
Cắt bỏ bộ phận sinh dục nữ là gì?
Mọi thứ bạn nên biết về bệnh kiết lị

Xét nghiệm máu tự kỷ: Một bước gần hơn

Sau nghiên cứu được công bố năm ngoái, một bài báo mới chỉ ra thành công hơn nữa của xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh tự kỷ. Kết quả có thể giúp chẩn đoán tình trạng ở độ tuổi trẻ hơn.


Chẩn đoán tự kỷ bằng xét nghiệm máu có thể sớm trở thành hiện thực.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một loạt các điều kiện tác động đến cách thức một cá nhân tương tác với thế giới.

Mặc dù mỗi trường hợp là khác nhau, các triệu chứng có thể bao gồm các hành vi lặp đi lặp lại, tics, lo lắng và khó khăn trong học tập.

Có rất nhiều câu hỏi về ASD vẫn chưa được trả lời.

Chẳng hạn, chúng ta vẫn không hiểu chính xác tại sao nó xảy ra và không có cách chữa.

Tuy nhiên, ASD càng sớm được chọn, kết quả càng tốt. Nhưng, bởi vì quan sát lâm sàng là cách duy nhất để chẩn đoán ASD, chỉ có thể khi trẻ khoảng 4 tuổi.

Cuộc săn lùng chẩn đoán

Thiết kế một xét nghiệm chẩn đoán đáng tin cậy cho ASD là một thách thức mà một số tổ chức đã đưa ra. Một tổ chức như vậy là Học viện Bách khoa Rensselaer ở Troy, NY.

Thay vì tìm kiếm một hóa chất duy nhất để đo lường, các nhà nghiên cứu - dẫn đầu bởi Giáo sư Juergen Hahn - đã sử dụng một phương pháp tiếp cận dữ liệu lớn và tìm kiếm các mẫu trong các chất chuyển hóa.

Năm 2017, các nhà nghiên cứu đã có thành công đầu tiên. Họ đã phân tích máu từ 149 người với chẩn đoán ASD, đánh giá từng mẫu cho mức độ 24 chất chuyển hóa. Các hóa chất đều liên quan đến hai con đường tế bào cụ thể: chu trình methionine và con đường transulfu hóa.

Thực hiện điều này, các nhà khoa học của họ đã có thể tạo ra một thử nghiệm có thể xác định chính xác hơn 96% các trường hợp ASD trong nhóm mà họ đã tuyển dụng.

Gần đây, cùng một nhóm đã bắt đầu sao chép những phát hiện của nó trong một bộ dữ liệu mới.

Xét nghiệm máu

Họ đã đánh giá dữ liệu từ 154 trẻ em mắc ASD, được lấy bởi các nhà nghiên cứu từ Viện nghiên cứu trẻ em Arkansas ở Little Rock. Tuy nhiên, lần này, họ chỉ có quyền truy cập vào thông tin trên 22 trong số 24 dấu hiệu chuyển hóa mà họ đã sử dụng trong thử nghiệm trước.

Kết quả của họ đã được công bố trong tháng này trên tạp chí Y học sinh học và dịch thuật, và họ đang khuyến khích.

Khi họ áp dụng thuật toán, nó đã dự đoán ASD chính xác trong 88 phần trăm trường hợp.

Trong khi 88 phần trăm là một kết quả ấn tượng, nó thấp hơn tỷ lệ thành công từ các nghiên cứu trước đó. Giáo sư Hahn nghĩ rằng điều này là do hai chất chuyển hóa bị thiếu đã được chứng minh là các chỉ số mạnh trong nghiên cứu cuối cùng. Tuy nhiên, kết quả vẫn rất thú vị.

"Kết quả có ý nghĩa nhất là mức độ chính xác cao mà chúng tôi có thể có được bằng cách sử dụng phương pháp này trên dữ liệu được thu thập nhiều năm ngoài bộ dữ liệu ban đầu."

Giáo sư Juergen Hahn

Ước tính cứ 59 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc ASD và có thể phát hiện ra tình trạng này ở độ tuổi sớm nhất có thể để cải thiện kết quả.

Hy vọng, thử nghiệm mới này sẽ được chuyển nhanh chóng sang giai đoạn nghiên cứu tiếp theo, để nó sớm được cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng.

Giáo sư Hahn rất háo hức tiến về phía trước, nói rằng: "Đây là một cách tiếp cận mà chúng tôi muốn thấy tiến lên trong các thử nghiệm lâm sàng và cuối cùng là một thử nghiệm thương mại."

Các LoạI Phổ BiếN

Top