Đề XuấT, 2019

Editor Choice

Phẫu thuật cắt bỏ vú ngoài da: Lợi ích và lựa chọn
Cắt bỏ bộ phận sinh dục nữ là gì?
Mọi thứ bạn nên biết về bệnh kiết lị

Nghiên cứu lớn tìm thấy 14 rối loạn di truyền mới ở trẻ em

Bất thường bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và các yếu tố di truyền đóng vai trò chính trong hầu hết các trường hợp. Một trong những nghiên cứu di truyền lớn nhất được thực hiện ở trẻ em vừa phát hiện ra 14 gen mới chịu trách nhiệm cho các rối loạn phát triển.


Một nghiên cứu di truyền quy mô lớn gần đây đã phát hiện ra 14 đột biến mới ở trẻ em.

Bất thường bẩm sinh là nguyên nhân gây ra cái chết của hơn 300.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Những bất thường này thường bao gồm các rối loạn phát triển, bao gồm khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật tim, tự kỷ, hội chứng Down hoặc các dạng khuyết tật trí tuệ khác.

Đối với hơn 50 phần trăm của những bất thường này, các nhà nghiên cứu chưa biết nguyên nhân. Tuy nhiên, họ biết rằng gen đóng vai trò chính.

Hiện tại có hơn 1.000 nguyên nhân di truyền được công nhận cho một số rối loạn phát triển. Tuy nhiên, do hầu hết các rối loạn phát triển là rất hiếm, nhiều biến thể gây bệnh khác vẫn chưa được biết.

Nghiên cứu Giải mã Rối loạn Phát triển (DDD) nhằm xác định các rối loạn phát triển ở trẻ em, và sử dụng các công nghệ genomic để cải thiện chẩn đoán.

DDD là nghiên cứu di truyền lớn nhất ở trẻ em bị rối loạn phát triển chưa được chẩn đoán trước đây cho đến nay. Nó liên quan đến 200 nhà di truyền học lâm sàng từ Dịch vụ y tế quốc gia (NHS) tại Vương quốc Anh. Họ đã kiểm tra hơn 20.000 gen người và bao gồm trẻ em từ khoảng 4.000 gia đình từ Vương quốc Anh và Cộng hòa Ireland.

Kết quả đã được công bố trên tạp chí Thiên nhiên.

Kiểm tra đột biến mới ở hơn 4.000 trẻ em và gia đình của họ

Nghiên cứu DDD được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Cambridge, Hoa Kỳ, và nó được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Matthew Hurles và Jeremy McRae.

Nghiên cứu liên quan đến trình tự exome của 4.293 gia đình có ít nhất một thành viên mắc chứng rối loạn phát triển nghiêm trọng nhưng không được chẩn đoán.

Giải trình tự exome là một cách phổ biến và hiệu quả để giải trình tự chọn lọc các vùng mã hóa protein của DNA để khám phá các biến thể di truyền liên quan đến rối loạn.

Exon đại diện cho khoảng 2,5 phần trăm bộ gen của con người, làm cho trình tự exome hiệu quả hơn. Điều này có nghĩa là một số lượng lớn người có thể được kiểm tra theo cách hiệu quả hơn và ít tốn thời gian hơn.

Trong trình tự cho nghiên cứu này, nhóm nghiên cứu tập trung vào các đột biến phát sinh tự phát xảy ra khi DNA được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những đột biến này - còn được gọi là de novo hoặc đột biến mới - không xuất hiện ở cả bố và mẹ, nhưng xuất hiện lần đầu tiên trong một thành viên gia đình. Đây là kết quả của một biến thể trong tinh trùng hoặc trứng của bố mẹ hoặc trong trứng được thụ tinh.

Những đứa trẻ trong nghiên cứu DDD cũng được đánh giá lâm sàng. Sau đó, các nhà nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu lâm sàng với các phân tích trước đây của 3.287 người khác bị rối loạn tương tự.

Nghiên cứu tìm thấy 400.000 trẻ em sinh ra với đột biến mới mỗi năm

Kết quả nghiên cứu đã tiết lộ 94 gen đặc biệt có khả năng gây đột biến de novo. Trong số đó, 14 gen trước đây chưa được công nhận trong các rối loạn phát triển.

Nhìn chung, các tác giả tính toán rằng 42 phần trăm những người tham gia nghiên cứu đã mang một đột biến de novo gây tổn hại trong chuỗi DNA mã hóa protein của họ.

Hơn nữa, họ ước tính rằng các rối loạn phát triển gây ra bởi các đột biến mới ảnh hưởng đến trung bình cứ 1 trong 300 trẻ em ở Hoa Kỳ, có tổng số khoảng 2.000 trẻ em mỗi năm.

Nhìn chung, tùy thuộc vào độ tuổi của cha mẹ, nhóm nghiên cứu báo cáo rằng từ 1 đến 213 đến 1 trong số 450 trẻ em bị ảnh hưởng bởi các rối loạn phát triển do đột biến mới. Trên toàn thế giới, điều này có nghĩa là gần 400.000 trẻ em mới sinh bị ảnh hưởng bởi các đột biến tự phát.

Tiến sĩ Matthew Hurles bình luận về tầm quan trọng của nghiên cứu:

"Nghiên cứu này có đoàn hệ lớn nhất của các gia đình như vậy trên thế giới và khai thác sức mạnh của NHS, với 200 nhà di truyền học lâm sàng và 4.000 bệnh nhân. Các chẩn đoán chúng tôi tìm thấy chỉ có thể vì nỗ lực hợp tác tuyệt vời. Tìm kiếm chẩn đoán có thể là một cứu trợ rất lớn cho các bậc cha mẹ và cho phép họ liên kết với các gia đình khác mắc chứng rối loạn tương tự. Nó cho phép họ truy cập hỗ trợ, cắm vào mạng xã hội và tham gia vào các dự án nghiên cứu cho chứng rối loạn cụ thể đó. "

Giáo sư David FitzPatrick - một tác giả giám sát có trụ sở tại Đơn vị di truyền con người MRC tại Đại học Edinburgh, Hoa Kỳ - cũng nhấn mạnh lợi ích của nghiên cứu đối với việc điều trị và phòng ngừa tiềm năng. Anh ta nói:

"Các gia đình tìm kiếm chẩn đoán di truyền cho con cái của họ, vì điều này giúp họ hiểu được nguyên nhân gây ra chứng rối loạn của con mình. Điều này có thể giúp các bác sĩ kiểm soát tốt hơn tình trạng của trẻ và đưa ra manh mối nghiên cứu sâu hơn về phương pháp trị liệu trong tương lai. có thể cho cha mẹ biết những gì tương lai giữ cho con của họ và nguy cơ của bất kỳ lần mang thai tiếp theo nào bị ảnh hưởng với cùng một rối loạn, đó có thể là một trợ giúp rất lớn nếu họ muốn có một gia đình lớn hơn. "

Tìm hiểu làm thế nào các nhà khoa học tìm thấy một đột biến di truyền gây ra sứt môi và vòm miệng.

Các LoạI Phổ BiếN

Top