Đề XuấT, 2019

Editor Choice

Phẫu thuật cắt bỏ vú ngoài da: Lợi ích và lựa chọn
Cắt bỏ bộ phận sinh dục nữ là gì?
Mọi thứ bạn nên biết về bệnh kiết lị

Các nhà khoa học tìm vị trí di truyền mới cho bệnh tiểu đường loại 2

Các nhà khoa học từ Đại học College London và Imperial College London tại Vương quốc Anh đã xác định các vị trí di truyền mới có thể khiến một số người dễ mắc bệnh tiểu đường loại 2.


Các nhà khoa học xác định 111 vị trí di truyền mới cho thấy sự nhạy cảm với bệnh tiểu đường loại 2.

Bệnh tiểu đường loại 2 ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên toàn thế giới và con số này đã tăng vọt trong những năm gần đây. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), số người mắc bệnh tiểu đường đã tăng gần gấp bốn lần trong vài thập kỷ qua, từ 108 triệu vào năm 1980 đến 422 triệu vào năm 2014.

Tại Hoa Kỳ, 29 triệu người hiện đang mắc bệnh tiểu đường và 86 triệu người được cho là mắc bệnh tiểu đường.

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã biết về 76 vị trí nhiễm sắc thể hay còn gọi là "loci", căn bệnh này gây ra bệnh chuyển hóa này. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã phân tích bộ gen của con người hơn nữa và tìm thấy thêm 111.

Nghiên cứu mới - được công bố trong Tạp chí di truyền học người Mỹ - được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Nikolas Maniatis của Khoa Di truyền, Tiến hóa và Môi trường của Đại học London (UCL), cùng với Tiến sĩ Toby Andrew của Khoa Di truyền Bệnh học Đại học Hoàng gia Luân Đôn.

Xác định cơ địa di truyền bệnh tiểu đường loại 2

Sử dụng phương pháp lập bản đồ di truyền do UCL phát triển, Maniatis và nhóm nghiên cứu đã kiểm tra các mẫu lớn của người châu Âu và người Mỹ gốc Phi, tóm tắt 5,800 trường hợp mắc bệnh tiểu đường loại 2 và gần 9.700 đối chứng khỏe mạnh.

Họ phát hiện ra rằng các locus mới - cùng với những cái đã được xác định trước đó - kiểm soát sự biểu hiện của hơn 266 gen xung quanh vị trí di truyền của bệnh.

Hầu hết các locus mới được phát hiện đã được tìm thấy bên ngoài các vùng mã hóa của các gen này, nhưng trong cái gọi là các điểm nóng làm thay đổi biểu hiện của các gen này trong mỡ cơ thể.

Trong số 111 locus mới được xác định, 93 (hoặc 84 phần trăm) đã được tìm thấy trong các mẫu dân số châu Âu và châu Phi.

Sau khi xác định cơ địa di truyền, bước tiếp theo là sử dụng phân tích trình tự sâu để cố gắng xác định các đột biến gen gây ra bệnh.

Lập bản đồ gen tìm thấy các khu vực liên quan đến cơ địa di truyền gây bệnh tiểu đường

Maniatis và các đồng nghiệp đã sử dụng trình tự sâu để kiểm tra thêm ba trong số các locus chéo với mục đích xác định các đột biến gen. Sau đó, họ đã điều tra một mẫu khác của 94 người châu Âu mắc bệnh tiểu đường loại 2, cũng như 94 đối chứng khỏe mạnh.

Các nghiên cứu phát hiện ra rằng ba locus trùng khớp với các vùng nhiễm sắc thể điều chỉnh biểu hiện gen, chứa các dấu hiệu biểu sinh và đưa ra các đột biến gen đã được đề xuất để gây ra bệnh tiểu đường loại 2.

Tiến sĩ Winston Lau, thuộc Khoa Di truyền, Tiến hóa và Môi trường của UCL, giải thích tầm quan trọng của những phát hiện này:

"Kết quả của chúng tôi có nghĩa là bây giờ chúng tôi có thể nhắm mục tiêu các locus còn lại trên bản đồ di truyền với trình tự sâu để thử và tìm ra các đột biến nguyên nhân trong chúng. Chúng tôi cũng rất vui mừng khi hầu hết các locus bệnh được xác định có nguy cơ mắc bệnh ở các quần thể khác nhau chẳng hạn như người Mỹ gốc Phi, ngụ ý những phát hiện của chúng tôi có khả năng được áp dụng phổ biến và không chỉ giới hạn ở người châu Âu. "

Tiến sĩ Maniatis cũng nhấn mạnh sự đóng góp mà nghiên cứu của họ mang lại cho cộng đồng nghiên cứu:

"Không có bệnh nào có khuynh hướng di truyền được nghiên cứu mạnh mẽ hơn bệnh tiểu đường loại 2. Chúng tôi đã chứng minh lợi ích của việc lập bản đồ gen để xác định hàng trăm vị trí có thể có đột biến nguyên nhân trên nhiều quần thể, bao gồm cả người Mỹ gốc Phi. Tác giả cho các nhà khoa học nghiên cứu và sẽ cho phép chúng tôi xây dựng một bức tranh chi tiết hơn về kiến ​​trúc di truyền của bệnh tiểu đường loại 2, "tác giả chính cho biết.

Tiến sĩ Andrew cũng cho biết thêm: "Trước khi chúng tôi có thể tiến hành các nghiên cứu chức năng cần thiết để hiểu rõ hơn về cơ sở phân tử của bệnh này, trước tiên chúng tôi cần xác định càng nhiều ứng cử viên hợp lý càng tốt. Bản đồ di truyền là chìa khóa cho nhiệm vụ này, bằng cách tích hợp dữ liệu genom đa nền tảng theo cách có ý nghĩa sinh học. "

Tìm hiểu làm thế nào phát hiện gen có thể mang lại phương pháp điều trị mới cho bệnh tiểu đường loại 2.

Các LoạI Phổ BiếN

Top