Đề XuấT, 2019

Editor Choice

Phẫu thuật cắt bỏ vú ngoài da: Lợi ích và lựa chọn
Cắt bỏ bộ phận sinh dục nữ là gì?
Mọi thứ bạn nên biết về bệnh kiết lị

Gen ung thư vú BRCA1 có thể liên quan đến bệnh Alzheimer

Gen BRCA1 nổi tiếng với mối liên hệ giữa các dạng đột biến của nó và nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng cao hơn. Giờ đây, một nghiên cứu mới phát hiện ra rằng hàm lượng protein BRCA1 trong não thấp có thể là một yếu tố gây ra bệnh Alzheimer.


Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc giảm BRCA1 (màu đỏ) trong não chuột và trong các tế bào não nuôi cấy dẫn đến sự thiếu hụt liên quan đến chứng mất trí nhớ.
Tín dụng hình ảnh: Lennart Mucke / UCSF

Các nhà nghiên cứu, từ Viện Gladstone phi lợi nhuận ở San Francisco, CA và Đại học California-San Francisco (UCSF), báo cáo phát hiện của họ trên tạp chí Truyền thông tự nhiên.

Tác giả cao cấp Lennart Mucke, giáo sư khoa học thần kinh với vai trò trong cả hai tổ chức, nói:

"Điều cực kỳ thú vị là một phân tử có thể liên quan nghiêm trọng đến hai tình trạng đối lập rõ ràng: ung thư, trong đó có quá nhiều tế bào được sinh ra và bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó có quá nhiều tế bào não chết đi."

Việc phát hiện ra gen BRCA1 hơn 20 năm trước là một bước ngoặt trong nghiên cứu ung thư. Nó đã dẫn đến một xét nghiệm máu để tìm kiếm các đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Theo ước tính gần đây nhất, trong số những phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA1 có hại, 55-65% sẽ bị ung thư vú và 39% sẽ phát triển ung thư buồng trứng ở tuổi 70.

BRCA1 là một gen ức chế khối u có vai trò quan trọng trong sửa chữa DNA. Bên trong các tế bào, DNA tồn tại như một chuỗi xoắn kép bao gồm hai sợi, giống như một cái thang xoắn. Bây giờ và một lần nữa, sự phá vỡ xảy ra trong các chuỗi DNA, thường được cố định bằng cách sửa chữa các protein như BRCA1. Các sợi bị hỏng không được sửa chữa thường kích hoạt tự tử tế bào.

Có quan điểm cho rằng khiếm khuyết trong sửa chữa DNA có thể góp phần gây ra các rối loạn não như Alzheimer - một căn bệnh gây chết tế bào não và cũng được đặc trưng bởi sự tích tụ các protein amyloid bị lỗi trong và xung quanh các tế bào não. Tuy nhiên, không rõ liệu các protein này làm cho các tế bào não chết hay liệu chúng có phải là sản phẩm phụ của một số nguyên nhân khác gây bệnh hay không.

Các khối Amyloid làm giảm sửa chữa BRCA1 và DNA, gây mất tế bào

Trong nghiên cứu của họ, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mức độ protein BRCA1 giảm - nhưng không phải là các protein sửa chữa DNA khác - trong não của những bệnh nhân đã chết vì bệnh Alzheimer và cả trong não của những con chuột được lai tạo để phát triển một dạng Alzheimer.

Ngoài ra, khi họ loại bỏ gen BRCA1 trong các phần của bộ não của những con chuột khỏe mạnh, nó đã dẫn đến sự phá vỡ DNA và các suy yếu thần kinh khác nhau.

Và trong một phần khác của nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc giảm mức BRCA1 trong não ở những con chuột khỏe mạnh khiến chúng phát triển các vấn đề về học tập và trí nhớ.

Nghiên cứu sâu hơn với các mô hình chuột mắc bệnh Alzheimer thậm chí còn cho thấy những vấn đề lớn hơn đối với việc học và trí nhớ sau khi giảm BRCA1.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng việc bổ sung các phân tử tiền chất protein amyloid vào các tế bào não phát triển trong nuôi cấy làm giảm mức BRCA1.

Nhóm nghiên cứu cho rằng sự tích lũy protein amyloid bị lỗi trong não làm giảm mức protein BRCA1, dẫn đến tăng tổn thương DNA trong các tế bào não và điều này dẫn đến chứng mất trí nhớ.

Nghiên cứu tiếp theo để tìm hiểu xem BRCA1 có thể là mục tiêu cho các loại thuốc điều trị chứng mất trí hay không và liệu các đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư cũng có thể ảnh hưởng đến não. Trong khi đó, Giáo sư Mucke kết luận:

"Các chức năng của BRCA1 trong não vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn, nhưng những phát hiện của chúng tôi cho thấy nó có thể đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các chức năng não quan trọng trong cả sức khỏe và bệnh tật."

Nghiên cứu theo nghiên cứu trước đó được công bố vào năm 2014 từ đó Tin tức y tế hôm nay đã học về mối liên hệ giữa phát triển trí não và BRCA1.

Các LoạI Phổ BiếN

Top